RAGUSA: MALATTIE RARE, IMPORTANTE PROGETTO INTERNAZIONALE DI NEUROGENETICA

di Giada Giaquinta

Classificare patologie genetiche rare al momento sconosciute è l’obiettivo che si prefigge il progetto di ricerca nel campo della Neurogenetica e che coinvolge circa 120 famiglie con disabilità della provincia di Ragusa per capire se le aberrazioni cromosomiche riscontrate hanno affinità con altre patologie note: un primo passo per dare un nome, appunto, a malattie finora sconosciute. L’iniziativa, partita lo scorso mese di marzo e vede coinvolti il Servizio di Genetica dell’ASP di Ragusa, l’associazione Sicily Founders, il Consorzio Siciliano di Riabilitazione (CSR), il servizio ADI della Medicare e vede la collaborazione fondamentale del Laboratorio di Neurogenetica dell’University College di Londra (UCL) e della Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila. Dal momento che è stato rilevato che alcuni bambini, tutti con gravi disabilità e tutti assistiti nei Centri di riabilitazione del CSR in provincia di Ragusa, avevano patologie genetiche rare ma diverse tra loro. Successivamente, sono stati rilevati altri casi di famiglie con aberrazioni cromosomiche uguali. A partire da queste evidenze, cartelle cliniche e informazioni ottenute dai prelievi ematici e cutanei effettuati al CSR di Modica e Ragusa, saranno messi a disposizione del team di ricercatori nei laboratori londinesi

GIOVANNA DI FALCO Direttore Sanitario dei Centri CSR

VINCENZO SALPIETRO Ordinario di Pediatria all’Università de L’Aquila
HENRY HOULDEN Direttore Laboratorio di Neurogenetica dell’UCL di Londra

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