Adesso finalmente sorride e interagisce con i suoi genitori.
È quanto raccontano i medici dell’ospedale San Marco di Catania che hanno curato una piccola paziente siciliana di soli 20 mesi affetta da deficit di AADC, una malattia neurometabolica rara che colpisce il cervello poiché una mutazione genetica causa una diminuzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo.
Può comportare ritardo nello sviluppo, disturbi del movimento e altre conseguenze fino a portare allo stato vegetativo del soggetto che ne è affetto.
Pochissimi i casi al mondo: tra questi anche quello di questa bimba siciliana di 20 mesi a cui però è stata data una speranza di una nuova vita grazie all’equipe medica dell’ospedale San Marco di Catania dove è stato messa in atto, prima in assoluto in Sicilia e seconda in Italia, una innovativa terapia genica.
L’intervento ha richiesto la somministrazione intracerebrale della terapia che per la prima volta al mondo è stata effettuata in una paziente seguita sin dalla nascita e sempre per la prima volta al mondo con l’ausilio della combinazione tra robotica, Tac intraoperatoria e neuronavigazione.
Int
Il trattamento, perfettamente riuscito, rappresenta una pietra miliare della medicina neurochirurgica applicata alla pediatria nella cura delle malattie genetiche rare ed è stato possibile anche grazie all’aiuto della regione siciliana. Stamattina infatti all’ospedale San Marco era presente anche l’assessore regionale alla salute Faraoni
Int