Visite e prelievi oggi a 20 piccoli Assistiti con disabilità del CSR di Ragusa e ai loro genitori, con l’obiettivo di “dare un nome” alle patologie che colpiscono i bambini al momento non classificate. (ripassato) E’ la tappa del progetto di ricerca dedicato all’analisi del genoma e dell’esoma di piccoli pazienti affetti da patologie neurogenetiche rare. Si tratta della prosecuzione di un percorso avviato a settembre del 2022, con il progetto di ricerca realizzato in collaborazione tra istituzioni sanitarie e accademiche, italiane e internazionali. Fino ad oggi il progetto ha coinvolto circa 120 famiglie con figli affetti da disabilità.
GIOVANNA DI FALCO DIRETTORE SANITARIO CSR PROV. RG
Ad effettuare visite e prelievi il prof. Vincenzo Salpietro, Direttore della Clinica Pediatrica dell’Università dell’Aquila, e il dott. Francesco Comisi dell’Università degli Studi di Cagliari
VICENZO SALPIETRO PROF. ORDINARIO PEDIATRIA UNIV. AQUILA ED EBRI ROMA
RAGUSA - PATOLOGIE NEUROGENETICHE, PROGETTO AL CSR
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